给孩子的罕见疾病踩刹车
新型药物，新型输液器帮助6岁男孩
安布尔·史密斯
一名6岁的锡拉丘兹男孩每隔一周在儿科输液中心接受一种新药直接注入他的大脑, 在北州癌症中心的三楼.
小朱利叶斯·麦克拉里. 大家都叫他巨巨，他得了巴顿病, 一种罕见的遗传性疾病，被称为神经性神经性脂褐质病. 他的母亲, 克里斯蒂娜·罗莎, 他说，注射一种名为Brineura (cerliponase alfa)的新药已经产生了巨大的效果.
确诊后不久, 巨驹接受了手术，在他的大脑中植入了一个储存器, 类似于一些癌症患者在治疗前植入端口的方式. 药物必须直接注射到脑液中. 他的卷发剪掉了一小块, 他头皮上的纹身标记了进入脑室内装置的位置.
Juju通过一个端口(黄色贴纸下面)接受药物进入他的大脑.罗莎说，每次注射大约需要5个小时. 从2021年5月开始，她的儿子每两周吃一次, 他们会去罗切斯特大学，在医院过夜. 当北州开始提供这种输液时，她很感激
护士经理Molly Napier说，北州团队接受了培训，并与哥伦布全国儿童医院的护理人员合作, 俄亥俄州, 和罗彻斯特的戈里萨诺儿童医院将Juju转移到上州的输液中心. 当时Juju的注射开始了, Brineura仅在美国的75个中心使用. Juju是锡拉丘兹的第一个病人. 他更喜欢在输液时坐在婴儿车里.
巨驹两岁时开始接受语言治疗，治疗他的语言障碍. 他第一次癫痫发作时才三岁，在日托所. “我知道我儿子有问题，”罗莎说. 巨驹会爬，但不会走，而且他失去了平衡. 她力劝他去看神经科医生，让他帮助他们探索基因检测.
小儿神经学家 艾尚宙，医学博士是他的巴顿输液组主任，与护士一起 史黛西的短途 和 梅根·闲谈 和其他护士，包括劳伦·威尔伯. 他的主要神经科医生是 Arayamparambil Anilkumar医学博士, Nienke Dosa，医学博士是他的发育儿科医生.
检测结果显示他患有罕见的神经系统遗传性疾病. 患有巴顿病的儿童可能会丧失视力, 癫痫发作, 认知困难, 说话困难，有协调问题, 平衡和运动. 最初人们认为它是一种疾病，但专家们已经发现了100多种变体.
和其他患有此病的人一样，巨巨的身体也会产生酶，但是
阿尼尔库马尔解释说，供应不足. 他说，当研究人员开发出一种酶替代疗法Brineura时，这个突破就出现了.
“问题是，你不能把一种酶放入血液中. 事实并非如此，”他说. 这就是为什么药物必须直接注入大脑.
Brineura旨在减缓一些儿科患者行走能力的丧失. BioMarin, Brineura的制造商, 据估计，美国每年有20个新生儿患有这种罕见的疾病, 进步的障碍.
“你不能让时钟倒流. 无论发生了什么伤害，你都无法逆转，”这位神经学家说. “你能做的就是防止脑细胞加速流失. 所以你是在阻止疾病的发展.”
Anilkumar说Brineura正在帮助Juju. 他的视力还在，癫痫也在控制之中.
罗莎对她的儿子印象深刻.
“Juju是如此强大和有弹性. 他的进步让我吃惊，”她说. “他是步行. 现在他可以在别人的帮助下走路了. 他过去不能保持稳定的平衡爬行. 现在他到处爬.”
他用餐具喂自己. 他继续研究演讲. 澳门银河平台的理疗师妮可·拉莫斯正在帮助他变得更强壮. 去年秋天他开始上幼儿园.
“他让我很骄傲. 他的进步让我很高兴. 他的笑容很灿烂. 他是一个快乐的孩子，”罗莎说.
“在诊断之初，这并不是Juju, 所以酶肯定是, 一定帮助.”
本文发表于《澳门银河平台》杂志2023年春季号.
Juju的护理人员之一是儿科护士劳伦·威尔伯(Lauren Wilbur).
