像帕金森氏症和阿尔茨海默症这样的疾病是如何诊断和治疗的

[00:00:00] 主持人安珀·史密斯: . 锡拉丘兹上州医科大学, 纽约邀请您成为“知情患者”，收听播客，介绍来自纽约中部唯一学术医疗中心的专家. 我是主持人，安柏·史密斯. 阿尔茨海默病和帕金森病是美国最常见的两种神经退行性疾病, 但是还有其他的. 今天和我一起来谈谈如何治疗这些疾病的是. Tinatin Chabrashvili. 她是上州立大学的神经学教授也是神经科学和生理学教授, 也就是说除了照顾病人之外, 她还参与了研究. 她是上州立大学神经退行性疾病中心的主任，也是上州立大学阿尔茨海默病治疗项目委员会的主席. 欢迎来到“见多识广的病人”节目. Chabrashvili.

[00:00:52] tintin Chabrasvili医学博士: 谢谢你邀请我，Amber.

[00:00:54] 主持人安珀·史密斯: 有几种疾病被归为神经退行性疾病. 你能帮我们理解这是什么意思吗?

[00:01:00] tintin Chabrasvili医学博士: 绝对. 神经退行性疾病是以神经系统神经元的进行性变性和最终死亡为特征的一组疾病. 这些疾病主要影响大脑的结构和功能, 在某些情况下, 脊髓. 它们可能表现为痴呆, 比如阿尔茨海默病, 作为行为问题, 有时是运动障碍. 神经退行性疾病, 不幸的是, 都很常见, 阿尔茨海默氏症和帕金森症是它们的原型细胞. 还有一些不太常见的神经退行性疾病，比如路易体痴呆, 额颞叶痴呆, 也被称为FTD, corticobasal变性, 进行性超核麻痹.

当神经元死亡或功能失调时, 不同的神经功能受损, 导致各种症状. 这种疾病的症状各不相同，但通常包括认知障碍, 运动功能障碍, 精神症状, 以及整体功能的下降. 具体的症状取决于大脑受影响的区域和疾病的潜在原因.

每一种疾病都有其独特的特征, 但它们也有一个共同的主题，即神经元变性, 这些疾病的一些关键特征包括进行性和不可逆损害. 这些疾病中有许多与年龄有关. 其中一些有很强的遗传成分, 这意味着它们可以从一代遗传到下一代. 然而, 环境因素和基因环境相互作用也可能在这些破坏性疾病的发展中发挥作用.

[00:03:07] 主持人安珀·史密斯: 这些疾病有遗传原因吗?

[00:03:10] tintin Chabrasvili医学博士: 在某些情况下，神经退行性疾病有很强的遗传成分. 特定基因的突变会增加患这些疾病的风险. 例如, 早老素和早老素2基因的突变与早发性阿尔茨海默病的风险增加有关.

亨廷顿氏病是由HTT基因突变引起的. LRRK2基因的某些突变与帕金森病的风险增加有关. 然而, 许多阿尔茨海默病和帕金森病的病例没有任何已知的潜在遗传原因.

[00:03:56] 主持人安珀·史密斯:

那么，有没有一种方法可以防止人们患上神经退行性疾病，或者在神经退行性疾病开始时阻止它呢?

[00:04:07] tintin Chabrasvili医学博士: 好吧, 预防神经退行性疾病的发展或阻止其退化是一项非常复杂的挑战. 确实没有明确的方法可以完全预防这些疾病或逆转它们的发展. 然而, 有几种策略和方法可以帮助降低风险，并可能减缓病情的发展.

这包括生活方式的改变，如饮食、锻炼、精神刺激、社会参与. 认知训练非常重要. 包括大脑锻炼, 危险因素和合并症的管理，如血压控制, 管理慢性疾病，如糖尿病, 维持健康的胆固醇水平, 避免环境毒素.

此外，一些药物可能有助于控制症状. 而且，这可能有助于提高生活质量.

[00:05:16] 主持人安珀·史密斯:

我们来谈谈诊断. 患者是否已经带着诊断结果来到神经退行性疾病中心, 或者他们来诊所是为了得到诊断?

[00:05:28] tintin Chabrasvili医学博士: 关于诊断有各种各样的情况. 神经再生疾病的独特之处在于一种疾病可能模仿另一种疾病, 大脑中同样的潜在病理可能表现为两种截然不同的临床综合症. 结合所有这些，尤其是在早期, 由于神经退行性疾病主要是老年人的疾病，因此一些思维问题可能很难与正常的衰老区分开来.

因为所有这些原因, 早期诊断这些疾病可能很困难, 或者可能很难给这些情况起个名字，除非有人提到专科诊所, 比如我们的神经生成障碍中心.

具体情况往往取决于患者的病史, 症状, 以及之前与医疗服务提供者的互动. 有些病人可能会确诊后来找我们. 他们可能以前被初级保健医生诊断过, 以前的神经病学家, 或者其他专家. 他们正在寻求专门的护理、治疗或额外的评估.

其他患者可能会因为他们的神经症状来中心寻求诊断. 他们可能一直在经历认知, 运动或其他神经系统的改变, 他们正在寻找一个全面的评估来确定症状的潜在原因.

他们可能会征求第二意见. 在某些情况下, 个人已经从其他医疗保健提供者那里得到了诊断, 但他们可能会寻求专家的第二意见. 他们可能想要确认诊断，或探索不同的治疗方案. 一些有神经性疾病家族史的人可能会来我们中心进行遗传咨询和测试，以评估他们的风险，并可能对他们的健康做出明智的决定.

有些病人已经在我们中心接受了治疗, 他们来接受持续护理和管理的后续预约. 一些有兴趣参与临床试验或神经退行性疾病相关研究的患者也可以访问我们的中心，探索不同的参与机会.

[00:08:16] 主持人安珀·史密斯: 这里是纽约州澳门银河平台的“知情患者”播客. 我是主持人，安柏·史密斯. 我正在和医生谈话. TInatin Chabrashvili. 她是上州立大学的神经学、神经科学和生理学教授，也是神经退行性疾病中心的主任.

你能告诉我们一些在中心最常做的测试吗?

[00:08:39] tintin Chabrasvili医学博士: 好吧, 通常包括对整个病史的回顾, 神经系统检查, 认知评估, 神经成像研究，如核磁共振或PET扫描，有时还包括基因研究. 所进行的具体测试可能会根据疑似病症和个人症状而有所不同.

进行的一些测试和评估显然是神经系统检查, 包括脑神经, 认知测试, 评估的反应, 肌肉力量, 平衡和步态. 我们可能会将他们转介给神经心理学家进行神经心理测试, 以获得更多的结构, 记忆的认知评价, 语言, 解决问题, 以及心理表现的其他方面.

我们几乎总是获得磁共振成像，帮助我们观察大脑结构，并帮助我们识别异常，如脑萎缩, 中风, 或病变. 我们可以订购FDG PET(氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描)扫描，可用于检测代谢变化, 它被用于治疗阿尔茨海默病或额颞叶痴呆.

我们可以要求淀粉样蛋白成像来帮助我们诊断阿尔茨海默病. 另一个非常重要的检查是腰椎穿刺，用来收集脑脊液, 分析与某些神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)相关的生物标志物的存在, 克雅二氏症, 或者自身免疫性痴呆.

和, 我们可以做基因测试, 以确定遗传性神经退行性疾病，如亨廷顿舞蹈症的特定基因. 或者某人有强烈的早发性阿尔茨海默病家族史，代代相传. 血液检查可以帮助我们排除神经系统症状的其他潜在原因，如维生素缺乏, 甲状腺疾病, 甚至是自身免疫性痴呆.

我们的领域现在非常兴奋，因为有了第一个血浆生物标志物，可以帮助我们诊断阿尔茨海默病. 在某些情况下，我们可能会要求多巴胺转运体成像，也被称为DaTscan, 它帮助我们将帕金森综合症与其他可能模仿帕金森病或相关疾病的非帕金森病区分开来. 在某些情况下，我们甚至可以要求进行自主测试, 这对多系统萎缩症或帕金森氏症患者很有帮助.

[00:11:45] 主持人安珀·史密斯: 好吧, 我知道神经退行性疾病没有治愈的方法, 但是你能告诉我们关于治疗和疗法方面的什么呢, 让我们从老年痴呆症开始, 或者用这个作为例子. 目前有没有对老年痴呆症有效的药物?

[00:12:02] tintin Chabrasvili医学博士: 目前，还没有已知的治疗神经退行性疾病的方法，包括阿尔茨海默病. 但有不同的治疗方法和疗法旨在控制症状, 在某些情况下，改善生活质量并减缓疾病进展.

我们的医学界非常高兴FDA(食品和药物管理局)已经完全批准了lecanemab-irmb淀粉样抗体用于治疗轻度认知障碍或轻度痴呆的阿尔茨海默病患者. 这一决定是在FDA审查了3期随机临床试验的阳性结果后做出的. Lecanemab-irmb通过降低大脑中β淀粉样蛋白的水平起作用. 它减缓了认知和功能衰退的速度，但在疾病中不能逆转. 我们从3期研究中发现，接受lecanemab-irmb治疗的组有一个可靠的, 认知测试和问卷的下降速度较慢, 评估函数, 在日常活动中比服用安慰剂的那一组更有效. 然而，这种影响的程度可能因人而异.

我还想指出的是，我们有症状治疗已经存在好几年了. 这些是胆碱酯酶抑制剂，比如多奈哌齐, 卡巴拉汀, 以及NMDA受体拮抗剂, 这也被称为美金刚. 它们是用来治疗认知症状的. 物理治疗，职业语言治疗，认知康复. 这些也是对这些患者进行全面管理的重要措施.

[00:14:12] 主持人安珀·史密斯: 我来问你, 一旦一个人被诊断出患有神经退行性疾病, 他们会一直来中心接受治疗吗, 还是去看初级保健医生, 或者你接管他们对他们的所有照顾?

[00:14:29] tintin Chabrasvili医学博士: 诊断后的护理和管理是非常个性化的. 在最初的测试中，我们执行非常彻底的评估. 第二次预约期间, 我们检查一下测试结果, 我们试图最终确定我们的意见并提出多学科的护理计划. 我们与我们的初级保健医生密切合作，管理这些病人.

So, 其中一些病人每六个月或每年来一次随访, 但是其中的一些, 比如帕金森氏症, 当我们滴定他们的药物时，他们可能会更频繁地就诊.

[00:15:15] 主持人安珀·史密斯: 很高兴能了解神经退行性疾病中心. Chabrashvili，我很感谢你抽出时间来告诉我们.

[00:15:24] tintin Chabrasvili医学博士: 谢谢你们邀请我.

[00:15:26] 主持人安珀·史密斯: 我的客人是博士. Tinatin Chabrashvili. 她是上州立大学的神经学教授也是神经科学和生理学教授, 她是神经退行性疾病中心的主任，也是上州立大学阿尔茨海默病治疗项目委员会的主席.

“知情的病人”是一个关于健康的播客, 科学与医学, 由锡拉丘兹上州医科大学为您带来, 纽约, 由吉姆·豪制作. 在upstate找到我们之前的剧集.edu/informed. 我是主持人安珀·史密斯，感谢大家的收听.