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上州研究人员获得1美元奖金.两百万联邦拨款用于预防癫痫猝死

大卫•奥尔巴赫, 博士学位, 上州医科大学药理学助理教授, 被授予三年1美元.国家神经系统疾病和中风研究所拨款200万美元,用于开发和测试可以帮助减少和预防癫痫发作的药物, 从而可能预防癫痫猝死(SUDEP).

癫痫会导致不可预测的癫痫发作和其他健康问题. 在美国,每26个人中就有一人会在一生中患上癫痫, 大于1 / 1,每年有000名癫痫患者会突然死亡. 猝死症是癫痫最常见的疾病相关死亡原因.

奥尔巴赫 实验室 致力于促进对神经心脏电干扰的理解.  Finding safe treatments for epilepsy is critical; people with epilepsy are at a 24-fold higher risk of sudden death.

“Oftentimes we focus a lot on the psychosocial comorbidities related to epilepsy; ‘If I have seizures I can't drive, 我很难去上班,’”奥尔巴赫说. “但最可怕的是,这些人猝死的风险非常高, 更可怕的是, 我们常常不知道根本原因.” 

研究人员发现,一些SUDEP病例与与心律问题相关的遗传变异有关, 特别是长QT综合征(LQTS). 几年前, 罗彻斯特大学有一个大型临床数据库, 我证明了LQTS与癫痫发作的发病率和风险增加之间存在联系,奥尔巴赫解释说. “虽然我们对这些结果感到兴奋,但我们并不了解其机制.”

LQTS 2型是由一种叫做 KCNH2它产生一种叫做K的蛋白质v11.1. 这种蛋白质对调节心脏和大脑的电活动很重要. LQT2患者同时患有癫痫,需要有效的药物来控制癫痫发作. 到目前为止, 缺乏用于研究目的的准确模拟lqts相关癫痫的模型.

“这笔拨款将使我们能够首先证明该模型再现了这种疾病患者的病理和异常, 这样我们就能更好地了解潜在的原因,他说.

奥尔巴赫指出,LQTS癫痫发作的确切原因尚不完全清楚. “我们认为这可能是由于相同的突变通道, 不仅在心脏中表达,也在大脑中表达,他说. “当它在心中表达出来, 它扰乱了电函数, 因此,其他任何地方的表达因突变而改变,也可能导致电异常.”

奥尔巴赫说,这项研究对安全治疗病人至关重要. “你必须非常小心地选择药物,因为患有LQTS的人很容易出现心脏电异常.“因此, 这个新模型将使他的研究小组能够评估神经疗法的心脏安全性. 

Auerbach在SUDEP方面的工作得到了CURE Epilepsy的额外资助, 这是一个非政府组织,致力于通过以患者为中心的研究找到治疗癫痫的方法.